苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累。此病通常在新生儿期被诊断，若不及时干预，可能导致严重的神经系统损害和智力障碍。
苯丙酮尿症的发病机制与基因突变密切相关，通常由PAH基因的缺陷引起。该基因负责合成苯丙氨酸羟化酶，这种酶在体内将苯丙氨酸转化为酪氨酸。由于酶的缺乏或功能异常，苯丙氨酸在体内的浓度不断上升，进而对大脑和其他器官产生毒性影响。临床表现包括智力发育迟缓、癫痫、行为问题以及皮肤和气味的特殊变化。早期筛查和干预对于预防病情恶化至关重要。新生儿筛查程序通常会在出生后不久进行，通过血液检测来发现苯丙酮尿症。若确诊，患者需要遵循严格的饮食管理，限制苯丙氨酸的摄入，通常需要使用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉和食物，以确保营养均衡的同时控制苯丙氨酸水平。
在管理苯丙酮尿症时，定期监测血液中苯丙氨酸的浓度非常重要，以确保其保持在安全范围内。患者及其家庭应接受专业的营养指导，以便合理安排饮食，避免高苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、蛋类、乳制品和某些坚果。患者在成长过程中，可能需要定期进行智力和心理评估，以便及时发现和处理可能出现的学习和行为问题。虽然苯丙酮尿症是一种终身疾病，但通过早期诊断和持续的饮食管理，许多患者能够过上正常的生活，具备良好的智力和社交能力。对于家长而言，了解病情、积极参与治疗和管理过程，将有助于改善患者的生活质量和发展潜力。
