小儿苯丙酮尿症能够治愈吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿苯丙酮尿症不能完全治愈，但通过早期诊断、长期规范治疗和严格饮食管理等措施，可以有效控制病情，使患儿能较好地生长发育和生活。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和尿液中蓄积。如果不及时治疗，会对患儿的神经系统造成严重损害，导致智力低下、癫痫、行为异常等。

虽然不能彻底治愈，但通过新生儿筛查早期发现患儿，从出生后就开始进行低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入量，同时保证患儿获得足够的营养物质，如蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等。定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，根据患儿的年龄、生长发育情况和苯丙氨酸浓度调整饮食方案。还需要对患儿进行长期的随访和管理，包括智力评估、体格检查、营养指导等，以确保治疗效果。通过这些综合措施，可以最大程度地减少苯丙酮尿症对患儿的危害，使患儿能够拥有接近正常的智力水平和生活质量。随着医学技术的不断进步，未来可能会有更好的治疗方法出现，为苯丙酮尿症患儿带来更多的希望。但目前而言，早期诊断和长期规范治疗仍然是控制病情的关键。家长和社会应该给予患儿更多的关爱和支持，帮助健康成长。

2024-08-29 浏览 4

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