小儿苯丙酮尿症治疗后容易复发吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿苯丙酮尿症如果规范治疗且坚持治疗，一般不容易复发，但如果不规范治疗或中途停止治疗，则可能导致病情反复。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和尿液中蓄积。一旦确诊，需要立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。通过严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，使血液中的苯丙氨酸浓度维持在适宜的范围内，可以有效预防智力低下等严重并发症的发生。如果患儿能够长期坚持规范的治疗，包括定期监测血液苯丙氨酸浓度、根据检测结果调整饮食等，病情通常可以得到很好的控制，且不容易复发。如果家长对治疗重视程度不够，没有严格按照要求控制饮食，或者在患儿症状改善后擅自停止治疗，血液中的苯丙氨酸浓度可能会再次升高，导致病情复发，出现智力减退、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状。如果患儿在治疗过程中发生感染、应激等情况，也可能会影响苯丙氨酸的代谢，导致病情波动。

小儿苯丙酮尿症的治疗需要家长的高度重视和积极配合，严格按照医生的要求进行治疗和管理，定期复查，以确保治疗效果，减少病情复发的风险。同时，社会也应该加强对苯丙酮尿症的认识和关注，为患儿及其家庭提供必要的支持和帮助，提高患儿的生活质量。

2024-08-29 浏览 6

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