染色体异常在人群中并不罕见，但具体发生率因异常类型和人群差异而有所不同。据统计，大约每150名新生儿中就有1例存在明显的染色体异常。某些异常如唐氏综合征21三体较为常见，发生率约为1/700，而其他类型如18三体或13三体则相对罕见。流产胚胎中染色体异常的比例更高，约占早期流产的50%-60%，说明许多异常在发育早期已被自然淘汰。
染色体异常可分为数目异常和结构异常两大类。数目异常如三体综合征通常由减数分裂错误导致，高龄孕妇的风险显著增加。结构异常包括缺失、重复、易位等，可能遗传自父母或新发突变。部分异常如平衡易位携带者表型正常，但可能影响生育。随着基因检测技术的进步，更多微小结构异常被检出，但许多变异临床意义尚不明确。环境因素如辐射、化学物质可能增加异常风险，但大多数病例病因不明。染色体异常并非都会导致疾病，某些变异可能仅表现为轻微症状或个体差异。
咨询遗传学专家是确诊染色体异常后的关键步骤。产前筛查如NIPT、羊水穿刺可评估胎儿风险，但需权衡检测局限性和伦理问题。患者家庭应获得心理支持，了解异常类型对应的预后差异。部分综合征可通过早期干预改善生活质量，如唐氏患儿的康复训练。避免接触致畸原、适龄生育有助于降低风险，但多数异常无法完全预防。基因咨询有助于评估再发风险，辅助生殖技术如PGD可为高风险家庭提供选择。社会对染色体异常群体的包容与支持同样重要。
