马蹄铁肾是一种先天性肾脏畸形，表现为两侧肾脏的下极或上极在中线处融合，形成类似马蹄铁的形状。这种异常结构通常位于腹主动脉前方，可能伴随输尿管走行异常或血管变异，属于泌尿系统较常见的融合肾类型。
马蹄铁肾的形成与胚胎发育异常有关，妊娠4-8周时后肾组织迁移受阻导致。多数患者无明显症状，常在体检时偶然发现。部分病例可能出现腰部隐痛、尿路感染或肾积水等症状，这与输尿管跨越融合部时成角畸形有关。诊断主要依靠影像学检查，超声可初步筛查，CT或MRI能清晰显示融合部位及伴随畸形。血管造影有助于评估异常血供情况，对手术规划具有重要意义。约三分之一患者合并其他系统畸形，如骨骼、心血管或神经系统异常，需进行系统评估。
马蹄铁肾患者应避免腹部剧烈运动，防止融合部外伤。定期监测尿常规和肾功能，预防尿路感染和结石形成。出现反复腰痛或血尿时应及时就医，警惕肾盂输尿管连接部梗阻的可能。手术干预仅适用于合并严重并发症者，如肾结石或肾积水，需根据具体病情选择分离术或引流术。孕妇若确诊马蹄铁肾，需加强产前监测，注意可能存在的胎位异常风险。影像学随访中需特别注意融合肾的肿瘤发生风险，虽无明确证据表明其癌变率高于正常肾脏，但解剖异常可能增加诊断难度。
