马蹄肾是一种先天性肾脏畸形，表现为两侧肾脏在人体中线位置的下极或上极相互融合，形成类似马蹄铁的形状。这种异常通常发生在胚胎发育时期，肾脏上升过程中未能正常分离所致。多数情况下融合发生在下极，约占90%，少数病例为上极融合或峡部由纤维组织连接。
马蹄肾的解剖结构异常可能导致泌尿系统功能紊乱。由于肾脏位置偏低且旋转不全，输尿管跨越融合的峡部时易形成扭曲，增加尿流梗阻风险。约三分之一患者合并肾盂输尿管连接部狭窄，引发肾积水、尿路感染或结石形成。部分病例伴随血管异常，如多支肾动脉供血。临床表现差异较大，约半数患者终身无症状，其余可能出现腰部疼痛、血尿、反复尿路感染或高血压。诊断主要依靠影像学检查，超声可初步筛查，CT尿路造影或MRI能清晰显示融合肾的形态及并发症。
存在马蹄肾需警惕泌尿系统并发症的潜在风险。无症状者通常无需治疗，但建议定期进行尿液分析和肾功能监测。出现尿路梗阻或感染时需积极抗感染治疗，严重肾积水或结石可考虑手术解除梗阻。剧烈运动可能增加峡部外伤风险，应避免腰部猛烈撞击。合并其他畸形如心血管或骨骼异常时需多学科协作管理。育龄期女性妊娠前应评估肾功能，妊娠期加强监测以防尿路感染加重。手术矫正需谨慎评估血管变异情况，避免术中出血。
