6号染色体重复可能导致多种健康问题，具体表现取决于重复片段的大小、位置以及涉及的基因功能。这种遗传异常可能引发发育迟缓、智力障碍、先天畸形或免疫系统异常，部分案例还可能出现肿瘤风险升高。由于6号染色体包含大量与免疫调节、神经发育和细胞周期相关的关键基因，重复可能干扰这些生理过程的正常运作。
6号染色体重复的临床后果存在显著个体差异。短臂6p重复常与颅面部畸形、心脏缺陷相关，而长臂6q重复更易导致生长迟缓、肌张力低下。HLA基因簇位于6号染色体，重复可能引发自身免疫性疾病或免疫缺陷。涉及CENP-A等着丝粒蛋白基因的重复可能干扰染色体分离，增加细胞分裂错误风险。部分案例显示6号染色体重复与精神分裂症、自闭症谱系障碍存在关联，可能与谷氨酸受体基因拷贝数变化有关。肿瘤发生风险上升可能源于原癌基因如MYB的额外拷贝。
诊断6号染色体重复需结合核型分析、FISH或基因芯片技术，产前诊断建议进行羊水穿刺或绒毛取样。遗传咨询应评估父母核型，区分新生突变与家族性平衡易位。临床管理需多学科协作，针对特定症状进行干预，如早期康复训练对发育迟缓患者尤为重要。定期监测免疫功能、肿瘤标志物有助于早期发现并发症。治疗方案应个体化，某些情况下靶向药物可能调节重复基因的过度表达。研究显示约30%的6号染色体重复病例伴随其他染色体异常，全面基因组检测很有必要。
