颅颈区畸形主要由先天发育异常、遗传因素或后天获得性病变引起。这类畸形涉及颅骨与颈椎交界处的结构异常，可能包括骨骼、神经或血管的发育缺陷，部分病例与胚胎期神经管闭合障碍有关，也可能由创伤、感染或退行性病变等后天因素导致。
先天因素中，基因突变或染色体异常可能影响胚胎期颅颈区的正常分化，例如Chiari畸形常与小脑扁桃体下疝相关；而颅底凹陷症多与枕骨发育不良有关。后天因素如外伤可能导致寰枢椎脱位，长期颈椎退变或类风湿关节炎也可能引发继发性畸形。颅内压异常或肿瘤压迫等病理过程可能间接导致结构移位，形成继发性畸形。
诊断需结合影像学检查与临床症状综合判断，避免仅凭单一表现误诊。早期干预对改善预后至关重要，尤其是出现脊髓压迫或脑干症状时需及时手术。患者应避免颈部剧烈活动，定期随访监测病情进展。治疗需个体化，部分无症状畸形可能仅需观察，而严重病例需多学科协作制定方案。康复训练对神经功能恢复有辅助作用，但需在专业指导下进行。
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