骨骺点状发育不良的症状包括身材矮小且四肢短粗、关节活动受限伴疼痛、脊柱畸形如侧弯或后凸、面部特征异常如鼻梁低平、牙齿发育不良排列不齐。具体分析如下：
1.身材矮小且四肢短粗：骨骺点状发育不良导致长骨生长板异常，骨骼纵向生长受阻，身高明显低于同龄人标准，四肢比例失调，上肢及大腿尤为短缩，躯干相对正常，形成短肢型侏儒特征。
2.关节活动受限伴疼痛：关节面软骨发育不规则引发退行性病变，早期出现僵硬及活动范围减小，常见于髋、膝关节，伴随负重时疼痛加剧，严重者可发展为骨关节炎。
3.脊柱畸形如侧弯或后凸：椎体骨骺受累后生长不均，胸腰椎可能出现侧弯或后凸畸形，影响呼吸功能与平衡，部分案例伴随脊髓压迫症状需手术干预。
4.面部特征异常如鼻梁低平：颅面骨发育异常导致鼻梁塌陷、眼眶宽距等特殊面容，上颌骨发育不足可能合并呼吸道狭窄，增加睡眠呼吸暂停风险。
5.牙齿发育不良排列不齐：牙槽骨及牙胚受累造成牙齿萌出延迟、釉质缺损或咬合异常，需正畸治疗改善咀嚼功能及口腔健康。
骨骺点状发育不良需结合影像学与临床特征诊断，不同年龄阶段症状进展差异显著，定期评估骨骼生长与关节功能至关重要，避免剧烈运动以防关节损伤，营养支持与康复训练可改善生活质量。
