唐氏筛查21三体临界风险需要进行无创DNA检测、羊水穿刺检测排除胎儿染色体异常。
1.无创DNA检测。唐氏筛查属于一种产前筛查,并不是产前诊断,分为低风险、临界风险、高风险等,其中的临界风险和高风险通常提示胎儿存在染色体异常的概率,唐氏筛查21三体临界风险的患者,需要及时前往医院,进一步完善无创DNA检测。通常是提取母体的外周血进行胎儿染色体检查,以此判断胎儿是否存在染色体异常的情况,该检查的准确率相对比较高,可以达到90%以上。
2.羊水穿刺检查。如果患者前往医院完善无创DNA检测时,也提示胎儿21三体异常,需要及时前往医院进行羊水穿刺检查,主要是提取孕妇的羊水,根据羊水的代谢产物进行分析,以此判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
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