唐氏筛查21三体临界风险需要进行无创DNA检测、羊水穿刺检测排除胎儿染色体异常。
1.无创DNA检测。唐氏筛查属于一种产前筛查，并不是产前诊断，分为低风险、临界风险、高风险等，其中的临界风险和高风险通常提示胎儿存在染色体异常的概率，唐氏筛查21三体临界风险的患者，需要及时前往医院，进一步完善无创DNA检测。通常是提取母体的外周血进行胎儿染色体检查，以此判断胎儿是否存在染色体异常的情况，该检查的准确率相对比较高，可以达到90%以上。
2.羊水穿刺检查。如果患者前往医院完善无创DNA检测时，也提示胎儿21三体异常，需要及时前往医院进行羊水穿刺检查，主要是提取孕妇的羊水，根据羊水的代谢产物进行分析，以此判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
