需要做羊水穿刺的情况是高龄孕妇、唐氏筛查高风险、超声检查异常、既往生育过染色体异常胎儿、夫妻一方存在染色体平衡易位。具体分析如下：
1.高龄孕妇：35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加，羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确率超过99%。高龄孕妇卵子质量下降可能导致减数分裂错误，引发染色体数目异常。羊水穿刺最佳时间为孕16至22周，此时羊水量充足且胎儿细胞活性高。
2.唐氏筛查高风险：血清学筛查显示21三体、18三体高风险时需进一步确诊。筛查假阳性率约5%，穿刺可明确是否存在染色体非整倍体。筛查仅评估概率，而羊水穿刺属于诊断性检查。穿刺前需结合超声确认胎儿存活及孕周，避免误诊。
3.超声检查异常：胎儿结构畸形如心脏缺损、NT增厚提示染色体异常可能。超声软指标如肠管强回声、肾盂分离需结合穿刺排除遗传缺陷。超声发现生长受限或羊水过多过少时，染色体微缺失综合征风险增加，需通过羊水细胞基因检测确认。
4.既往生育过染色体异常胎儿：曾分娩唐氏儿或其他三体患儿者再发风险升高。部分染色体异常如罗氏易位具有遗传性，需对本次妊娠胎儿进行产前诊断。即使夫妻核型正常，生殖细胞嵌合现象仍可能导致异常胎儿重复出现。
5.夫妻一方存在染色体平衡易位：平衡易位携带者可能产生不平衡配子，导致胎儿染色体部分缺失或重复。此类夫妇胎儿异常概率达5%-30%，需通过穿刺分析胎儿染色体片段是否完整。易位类型不同风险差异大，需结合具体断裂位点评估。
穿刺需在无菌环境下由专业医师操作，术后24小时避免剧烈活动。极少数情况下可能引发宫缩或感染，需密切监测体温及胎动。检测结果正常仍不能完全排除其他遗传疾病，需结合临床综合判断。
