穿刺羊水是检查什么

穿刺羊水主要用于检查胎儿染色体异常、评估胎儿肺部成熟度、诊断胎儿感染、检测遗传代谢疾病、判断胎儿溶血风险。具体分析如下：

1.检查胎儿染色体异常：穿刺羊水可以获取胎儿脱落的细胞，通过培养和分析染色体核型，诊断唐氏综合征等染色体疾病。这项检查在孕16-20周进行，准确率较高，能发现染色体数量或结构异常，为后续干预提供依据。

2.评估胎儿肺部成熟度：通过检测羊水中卵磷脂与鞘磷脂的比值，判断胎儿肺部表面活性物质的合成情况。这项指标对计划提前分娩的孕妇尤为重要，比值大于2提示胎儿肺部基本成熟，出生后发生呼吸窘迫的风险较低。

3.诊断胎儿感染：当孕妇存在风疹、巨细胞病毒等感染史时，穿刺羊水可检测病原体DNA或抗体。羊水中的病原体核酸阳性提示胎儿宫内感染，有助于评估胎儿器官损伤程度并制定治疗方案。

4.检测遗传代谢疾病：针对有家族遗传病史的孕妇，羊水细胞可进行酶活性测定或基因检测。这类检查能诊断苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等代谢病，部分疾病可通过产前干预降低胎儿出生后发病风险。

5.判断胎儿溶血风险：Rh阴性血型孕妇若产生抗D抗体，穿刺羊水可测定胆红素浓度。羊水中胆红素水平升高提示胎儿可能存在溶血性贫血，需根据程度决定是否进行宫内输血或提前终止妊娠。

穿刺羊水作为有创产前诊断手段，需严格掌握适应症并评估操作风险。随着技术进步，该检查在胎儿医学领域的应用不断拓展，为优生优育提供了重要保障。