孕期唐氏筛查的检查时间对准确性至关重要。最准确的筛查时机是在妊娠15-20周之间进行，其中16-18周被认为是检测敏感度最高的窗口期。这一时期母体血清中的标志物水平与胎儿染色体异常关联性最强，能有效平衡检测的准确性与假阳性率。
唐筛通过分析孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇uE3等生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素综合计算风险值。过早检测如早于14周可能因血清标志物浓度不足导致假阴性，而过晚超过22周则可能错过后续确诊检查的干预时间。中孕期筛查的检出率约为65%-75%，若结合超声测量胎儿颈项透明层厚度NT，可进一步提升至85%-90%。部分医疗机构提供早中孕联合筛查方案，即在11-13周进行NT超声+血清PAPP-A检测，再于15-20周完成中期血清筛查，使整体检出率达到95%。
需注意筛查前需准确核实孕周，误差超过7天可能显著影响结果。孕妇需空腹采血，避免脂血干扰检测。唐筛仅为风险评估而非确诊，高风险者需进一步通过无创DNA或羊水穿刺明确诊断。35岁以上高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿或家族遗传病史者，建议直接选择更精准的产前诊断技术。检查结果需由专业医生结合临床其他指标综合解读，避免自行过度解读风险值。
