先天性骶椎裂是一种相对少见的神经管发育畸形，发病率较低，但具体数据因地区和筛查手段不同而有所差异。全球范围内，每10000名新生儿中约有1-5例病例，部分高发地区可能略高于此比例。该病属于脊柱裂的一种特殊类型，在先天性畸形中不属于高发疾病，但需要引起足够重视。
先天性骶椎裂的发生与胚胎期神经管闭合障碍有关，遗传因素、叶酸缺乏、环境暴露等均可能参与发病过程。多数病例在产前超声或出生后的体格检查中被发现，部分症状轻微的患儿可能直到成年后才因腰骶部疼痛、排尿异常等问题就诊。疾病严重程度差异较大，轻者仅表现为隐性脊柱裂而无明显症状，重者可合并脊髓拴系、神经功能障碍，需早期手术干预。随着产前筛查技术的普及，严重病例的出生率已显著下降，但漏诊或延迟诊断仍可能影响预后。
对于疑似或确诊先天性骶椎裂的个体，建议尽早就诊于小儿外科或神经外科专科。定期随访评估神经功能状态至关重要，尤其是合并排尿障碍或下肢运动异常时需警惕脊髓拴系综合征。孕期补充足量叶酸可降低发病风险，有家族史者应接受遗传咨询。日常生活中需避免腰骶部剧烈撞击，成年患者需注意预防泌尿系统感染。早期干预和科学管理能有效改善生活质量，多数轻症患者预后良好。
