地贫筛查能确诊地贫吗
地中海贫血筛查不能完全确诊地中海贫血。筛查主要通过血常规、血红蛋白电泳等初步检测手段，评估是否存在地贫风险指标，例如平均红细胞体积MCV降低或血红蛋白异常。但筛查结果异常仅提示需进一步检查，无法直接确诊具体类型或严重程度。
确诊地中海贫血需结合基因检测。筛查发现异常后，通常需进行α或β珠蛋白基因分析，明确是否存在致病性突变。例如，α地贫涉及HBA1/HBA2基因缺失或突变，β地贫则与HBB基因突变相关。基因检测能区分携带者、轻型或重型地贫，为遗传咨询和临床管理提供依据。家族史调查和产前诊断对高风险家庭尤为重要。
筛查和确诊过程中需注意检测方法的局限性。血常规易受缺铁等因素干扰，需排除其他贫血原因。基因检测虽准确，但部分罕见变异可能漏检。对于育龄夫妇或高危人群，建议孕前或孕期早期完成筛查，必要时联合遗传学专家评估。确诊后需根据类型制定随访计划，重型地贫患者需定期输血和祛铁治疗。筛查阴性但持续贫血者，仍需进一步排查其他病因。
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地贫基因检测
王少为
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杨永彬
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杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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