地中海贫血地贫不属于染色体异常疾病，而是一种由基因突变引起的遗传性血红蛋白病。该疾病主要影响血红蛋白的合成，导致红细胞功能异常，但染色体结构和数量通常保持正常。
地贫的病因在于HBA或HBB基因的突变，这些基因分别位于16号染色体和11号染色体上。突变类型包括点突变、小片段缺失或插入，而非染色体层面的异常。α-地贫由HBA基因突变引起，β-地贫则与HBB基因缺陷相关。这些突变通过常染色体隐性遗传方式传递，父母若为携带者，子女有25%概率患病。染色体异常通常指整条染色体或大片段的结构/数量改变如唐氏综合征，而地贫的基因缺陷属于分子层面的微小变异，不涉及染色体形态或数目的改变。
诊断地贫需通过基因检测而非染色体核型分析。血常规检查可发现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳能区分α或β型，最终确诊依赖基因测序。孕期绒毛或羊水基因检测可进行产前诊断。患者需避免误认为染色体异常而过度恐慌，同时注意与缺铁性贫血鉴别。携带者筛查在高发地区尤为重要，婚前或孕前基因检测可有效预防重症地贫患儿的出生。铁剂治疗对地贫无效，反复输血者需注意铁过载的监测与去铁治疗。
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