苯丙酮尿症的遗传形式为常染色体隐性遗传。这意味着，个体必须从父母双方各遗传一个突变基因，才能表现出该疾病的症状。若仅从一方遗传到突变基因，个体则为携带者，通常不会表现出任何临床症状，但在生育后代时，仍有可能将该基因传递给下一代。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶PAH基因的突变导致的，这种酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。若该酶功能缺失，苯丙氨酸在体内积累，可能对大脑和神经系统造成严重损害。该病的发病率在不同人群中有所差异，某些族群中发病率较高。早期筛查和干预至关重要，通常在新生儿期进行血液检测，以便及时发现和治疗。治疗方法主要包括限制苯丙氨酸的摄入，通常通过特殊配方的饮食来实现。随着医学的发展，基因治疗等新兴疗法也在研究中，未来有望为患者提供更多的治疗选择。
在管理苯丙酮尿症时，需特别注意饮食的控制，确保苯丙氨酸的摄入量保持在安全范围内。患者需要定期进行血液检测，以监测苯丙氨酸水平，确保其不超过正常范围。家庭成员在了解该病的遗传特征后，若有计划生育，建议进行遗传咨询，以评估后代患病的风险。患者在日常生活中应避免摄入含有高苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、蛋类、乳制品及某些坚果等。对于携带者，虽然不会表现出症状，但在生育时仍需考虑遗传风险，特别是当伴侣也是携带者时，后代患病的概率将显著增加。通过科学的管理和合理的饮食，苯丙酮尿症患者能够过上相对正常的生活，降低疾病对生活质量的影响。
