自免肝炎和原发性胆汁肝硬化可通过临床表现、实验室检查和病理特征进行判别。自免肝炎以肝细胞损伤为主,多见于女性,常伴随高球蛋白血症和自身抗体阳性;原发性胆汁肝硬化则以胆管损伤为特征,中年女性多见,碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶显著升高,抗线粒体抗体阳性率高达95%。
自免肝炎的典型症状包括乏力、黄疸、关节痛,部分患者可能无症状,实验室检查显示转氨酶升高,免疫球蛋白GIgG水平增高,抗核抗体或抗平滑肌抗体阳性。肝活检可见界面性肝炎和浆细胞浸润。原发性胆汁肝硬化早期可能仅表现为皮肤瘙痒或疲劳,随着病情进展出现胆汁淤积,实验室检查显示碱性磷酸酶显著升高,抗线粒体抗体M2亚型阳性,肝活检可见小叶间胆管破坏和肉芽肿性胆管炎。影像学检查如超声或MRCP有助于排除胆道梗阻。
诊断时需注意两者可能重叠,即自免肝炎与原发性胆汁肝硬化并存,称为重叠综合征,需结合临床与病理综合判断。治疗上,自免肝炎以免疫抑制剂为主,如泼尼松和硫唑嘌呤;原发性胆汁肝硬化首选熊去氧胆酸,无效者可选用奥贝胆酸。随访中需监测肝功能、免疫球蛋白及自身抗体水平,警惕肝硬化并发症。避免漏诊或误诊,必要时多学科协作评估。