胎儿唐氏筛查是一种产前检查手段，主要用于评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，由21号染色体三体引起，会导致胎儿智力障碍、特殊面容及多种器官发育异常。筛查通过孕妇血液检测结合超声检查，计算胎儿患病概率，帮助家庭提前了解胎儿健康状况，为后续决策提供依据。
唐氏筛查通常在孕早期11-13周或孕中期15-20周进行。早期筛查结合孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-hCG水平，以及超声测量的胎儿颈项透明层NT厚度，综合计算风险值。中期筛查则通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG、游离雌三醇uE3等指标进行评估。若筛查结果显示高风险，医生会建议进一步确诊检查，如无创DNA产前检测或羊水穿刺，以提高结果的准确性。
进行唐氏筛查前，孕妇需了解筛查的局限性。筛查结果仅为概率评估，并非确诊，高风险不意味着胎儿一定患病，低风险也不能完全排除可能性。孕妇年龄、体重、孕周等因素可能影响结果准确性，需确保检查时间符合要求。若筛查结果异常，应咨询专业医生，结合个人情况选择后续检查方案。筛查过程无创且安全，但确诊性检查如羊水穿刺存在轻微流产风险，需权衡利弊后谨慎决定。保持良好心态，与医生充分沟通，有助于做出科学合理的生育选择。
