尿道下裂是一种先天性泌尿生殖系统畸形，主要表现为尿道开口位置异常，未延伸至阴茎头部正常位置。该疾病在男性新生儿中相对常见，发病率约为1/300，具体病因与胚胎期尿道沟闭合过程受阻有关，可能涉及遗传、激素或环境因素的综合作用。
胚胎发育第8-15周时，尿道沟需从前向后逐步闭合形成完整尿道。当此过程出现障碍时，会导致尿道开口停滞在阴茎腹侧任何位置，从冠状沟到会阴部均可能发生。根据开口位置分为远端型占70%、中端型和近端型。典型症状包括异常尿道口、阴茎下弯、包皮分布异常背侧堆积呈帽状及排尿方向改变。严重病例可能伴随隐睾或腹股沟疝，极少数会合并性别发育异常。诊断主要依靠体格检查，必要时需进行染色体核型分析或超声检查排除其他畸形。
治疗以手术修复为主，最佳时机为6-18月龄。手术需矫正阴茎下弯、重建尿道并将尿道口移至正常位置。术后可能出现尿道瘘、狭窄或伤口感染等并发症，需定期随访。日常生活中需注意保持会阴部清洁，避免使用刺激性洗剂。术前术后均需心理支持，减轻患儿及家庭的心理压力。成年患者若存在生育疑虑，应进行精液质量评估。及时规范的治疗可使多数患者获得正常排尿功能和外观，但复杂病例可能需要多次手术干预。
