巨脑回畸形是一种先天性大脑发育异常,目前尚无明确方法可以完全预防该疾病,但通过孕前及孕期科学管理可降低部分风险。
孕前及孕期保健是减少胎儿发育异常的关键。备孕期间,夫妻双方应进行遗传咨询和染色体检查,尤其是有家族遗传病史或曾生育过神经系统畸形胎儿的情况。孕期需严格遵医嘱补充叶酸,孕前3个月至孕早期足量叶酸摄入可降低神经管缺陷风险。避免接触致畸因素,如辐射、有毒化学物质、某些药物及病毒感染如风疹、巨细胞病毒等。定期产检,通过超声检查及磁共振成像MRI监测胎儿大脑发育,早期发现异常可及时干预。
注意事项包括避免盲目用药,任何药物使用需经专业医生评估。孕期保持健康的生活方式,均衡营养,戒烟戒酒。高龄孕妇或存在高危因素者需加强产前筛查。若产检发现胎儿存在严重畸形,需结合多学科专家意见综合评估。目前医学对巨脑回畸形的具体成因尚未完全明确,部分病例可能与基因突变或代谢异常有关,未来研究或能提供更多预防方向。