胎儿膈疝的误诊几率相对较低，但具体数值因医疗机构水平、检查设备及操作者经验等因素有所差异。现代超声技术的进步使得产前诊断准确性显著提高，多数情况下膈疝可在孕中期通过系统超声筛查发现。数据显示，在具备产前诊断资质的医疗机构中，典型膈疝的检出率可达80%-90%，但仍有约10%-20%的漏诊或误诊可能，尤其是小型或非典型病例。
膈疝误诊可能源于多种因素。胎儿体位不佳、母体肥胖或羊水过少可能影响超声成像质量，导致膈肌显示不清。部分膈疝可能表现为暂时性疝囊回纳，或在孕晚期才逐渐显现。某些罕见类型如后外侧膈疝Bochdalek疝若疝内容物较少，易与先天性肺囊腺瘤畸形等疾病混淆。多普勒超声、胎儿MRI等辅助检查可提高鉴别诊断率，但基层医院受设备限制，误诊风险相对较高。
产前发现可疑膈疝时，建议转诊至胎儿医学中心进行会诊。动态随访观察至关重要，间隔2-4周复查超声可评估疝内容物变化。需注意鉴别诊断，如隔离肺、胸腔积液等疾病。若确诊膈疝，需评估是否合并染色体异常或其他结构畸形。咨询小儿外科专家有助于制定出生后救治方案。孕妇应避免过度焦虑，但需意识到新生儿可能需紧急手术，提前选择具备新生儿重症监护能力的医院待产。
