胎儿肾缺如的误诊几率在不同医疗机构和检测条件下存在差异，总体约为5%-15%。误诊率受多种因素影响，包括超声设备分辨率、操作者经验、孕周大小以及胎儿体位等。随着超声技术的进步和产前筛查流程的规范化，部分高水平医疗机构的误诊率可低于5%，但基层医院或复杂病例中仍可能出现更高概率的漏诊或误判。
胎儿肾缺如的误诊主要发生在单侧肾缺如URA的诊断中。由于胎儿肾脏在孕16周后才完全形成，过早检查可能导致假阴性结果。单侧肾缺如时，健侧肾脏可能出现代偿性增大，若未仔细测量肾区多切面或忽略肾上腺的躺平征，容易误判为双肾存在。羊水过少或母体肥胖等客观因素会显著降低超声成像质量。部分案例中，异位肾或融合肾被错误归类为肾缺如，这类情况约占误诊案例的20%-30%。分子遗传学检测如染色体微阵列分析CMA可辅助鉴别遗传综合征相关的肾发育异常，但成本较高且普及率有限。
产前诊断需结合多次超声动态观察，建议在孕18-24周进行系统筛查并选择有经验的超声医师操作。若疑似肾缺如，需排除其他泌尿系统畸形如输尿管梗阻或膀胱异常。MRI可作为超声的补充手段，尤其在羊水过少等超声受限情况下。临床咨询时应明确告知家长，即使确诊单侧肾缺如，多数新生儿预后良好，但需终身随访健侧肾功能。对于双侧肾缺如的疑似病例，建议通过三级医院会诊降低误诊风险，因此类情况常伴随肺发育不良等严重并发症。
