唐氏综合征可以检查出来吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

通常唐氏综合征是可以检查出来的。

目前有多种方法可以用于检测唐氏综合征。在孕期，通过唐氏筛查可以评估胎儿患唐氏综合征的风险。这是一种较为常见的检查方法，抽取孕妇的血液，检测相关指标并结合孕妇的年龄、孕周等因素进行综合分析。如果筛查结果显示高风险，通常需要进一步进行羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测等更准确的检查来明确诊断。羊水穿刺和绒毛取样属于有创检查，但能直接检测胎儿细胞的染色体，诊断准确性高。无创DNA检测则是通过抽取孕妇血液，分析其中胎儿游离DNA来判断胎儿染色体异常的风险，准确性也较高且相对安全。

超声检查在唐氏综合征的筛查中也有一定作用。在特定孕周进行超声检查，观察胎儿的颈项透明层厚度、鼻骨等结构，若存在异常，提示胎儿可能存在染色体问题。对于出生后的婴儿，如果存在特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等表现，结合染色体核型分析等检查，也能明确诊断是否为唐氏综合征。通过多种检查手段的综合运用，能够在孕期和出生后及时发现唐氏综合征，以便采取相应的措施和进行后续的干预、治疗及康复训练，尽可能改善患儿的生活质量和预后。

2024-10-09 浏览 19

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