小儿软骨病的症状包括骨骼发育异常导致生长迟缓、关节疼痛或活动受限、肌肉无力易疲劳、胸廓畸形影响呼吸功能、行走姿势异常如X型腿或O型腿。具体分析如下：
1.骨骼发育异常导致生长迟缓：软骨病患儿的骨骼生长速度明显慢于同龄儿童，身高体重增长滞后，骨龄检测常显示延迟。由于软骨组织无法正常钙化成骨，长骨端膨大变形，手腕、脚踝等部位可见明显隆起。颅骨软化也是典型表现，按压枕部有乒乓球样弹性感。
2.关节疼痛或活动受限：关节承重部位如膝关节、髋关节常出现持续性钝痛，运动后加剧。关节软骨磨损导致活动范围减小，晨起或久坐后僵硬感明显。严重者可能出现关节积液，局部皮肤温度升高但无红肿。
3.肌肉无力易疲劳：近端肌群受累最显著，表现为上下楼梯困难、蹲起费力。患儿易出现运动后肌肉酸痛，休息后缓解。肌张力普遍降低，腱反射减弱，但无神经损伤体征。
4.胸廓畸形影响呼吸功能：肋骨软骨交界处膨大形成串珠状突起，胸骨前凸呈鸡胸或内陷呈漏斗胸。胸廓变形可限制肺扩张，导致呼吸浅快，剧烈活动后气促。反复呼吸道感染可能与通气不足有关。
5.行走姿势异常如X型腿或O型腿：下肢负重骨骼弯曲变形，膝关节外翻呈X型或内翻呈O型。步态不稳易跌倒，长距离行走后下肢疼痛加剧。足弓塌陷也可能伴随出现。
患儿确诊后需定期监测血钙磷水平，避免剧烈运动防止骨折。饮食应保证维生素D和钙质摄入，多晒太阳促进皮肤合成活性物质。治疗期间每三个月复查骨密度，及时调整药物剂量。冬季或阴雨季节需加强营养补充，预防症状加重。
