先天性泌尿系畸形的临床表现包括排尿困难、尿液异常、腹部肿块、反复尿路感染、生长发育迟缓。具体分析如下：
1.排尿困难：排尿困难表现为尿流细弱、排尿中断或排尿费力，严重者可出现尿潴留。部分患者伴随膀胱充盈感或下腹不适，长期排尿困难可能导致膀胱功能受损。新生儿可能出现排尿延迟或无尿，需通过影像学检查明确梗阻部位。
2.尿液异常：尿液异常包括血尿、蛋白尿或尿液浑浊，可能与肾脏结构异常或尿路梗阻有关。部分患者尿液呈现特殊气味或颜色改变，提示代谢异常或感染。实验室检查可发现尿比重异常或结晶尿，需结合影像学评估泌尿系统形态。
3.腹部肿块：腹部肿块多因肾积水、多囊肾或肿瘤样病变导致，触诊可发现一侧或双侧腹部膨隆。婴幼儿腹壁较薄，肿块更易触及，伴随压痛或皮肤发红需警惕感染。超声检查可明确肿块性质及与周围组织关系。
4.反复尿路感染：反复尿路感染表现为发热、尿频尿急，婴幼儿可能仅出现喂养困难或嗜睡。感染常与尿路畸形导致的尿液滞留有关，抗生素治疗后可暂时缓解但易复发。尿液培养及造影检查有助于定位感染灶。
5.生长发育迟缓：生长发育迟缓与慢性肾功能不全或代谢紊乱相关，表现为体重不增、身高落后于同龄人。实验室检查可发现贫血、电解质失衡，长期未干预可能影响骨骼发育。需监测肾功能及营养状态以指导治疗。
出现上述表现需及时就医，避免自行用药或延误诊治。完善影像学及实验室检查有助于早期明确诊断，根据个体情况制定治疗方案。定期随访监测病情变化，必要时多学科协作干预。
