先天性脊柱裂的临床表现包括下肢运动障碍或瘫痪、感觉异常或缺失、大小便功能障碍、局部皮肤异常如毛发增生或凹陷、脊柱畸形如侧弯或后凸。具体分析如下：
1.下肢运动障碍或瘫痪：先天性脊柱裂可能影响脊髓神经功能，导致下肢肌肉力量减弱或完全瘫痪。严重程度与病变位置相关，高位病变可能引起双下肢瘫痪，低位病变可能导致单侧或部分肌群无力。早期表现为肌张力低下，随年龄增长可能出现关节挛缩或畸形。
2.感觉异常或缺失：脊髓神经受损可引发皮肤感觉减退或消失，常见于下肢及会阴区域。部分患者可能出现异常感觉如麻木、刺痛或烧灼感。感觉障碍范围与病变节段一致，可能伴随痛温觉或触觉分离现象。
3.大小便功能障碍：由于支配膀胱和直肠的神经受累，可能出现尿潴留、尿失禁或排便困难。部分患者需依赖导尿或药物辅助排泄。长期功能障碍易引发泌尿系感染或肾功能损害。
4.局部皮肤异常如毛发增生或凹陷：病变部位皮肤常见异常表现，如局部毛发丛生、色素沉着、皮下脂肪瘤或皮肤凹陷。这些特征可能提示潜在脊髓发育异常，需进一步检查排除隐性脊柱裂。
5.脊柱畸形如侧弯或后凸：脊柱裂常伴随椎骨发育缺陷，导致脊柱力线异常。儿童期可能逐渐出现侧弯或后凸畸形，影响躯干平衡。严重畸形可能压迫心肺功能，需早期干预矫正。
先天性脊柱裂需根据临床表现选择针对性检查，如影像学评估神经和骨骼状况。治疗需多学科协作，关注功能康复与并发症预防。定期随访至关重要，尤其关注生长发育期的神经功能变化。避免剧烈运动或外伤，防止病变加重。
