唐氏综合征的筛查数值通常以风险值表示，高风险截断值一般为1/270。若筛查结果高于该数值如1/200，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。数值越低如1/1000，风险越小，但筛查并非诊断依据。
唐氏综合征的筛查主要通过孕早期或孕中期的血液检测结合超声检查完成。孕早期的联合筛查包括测量胎儿颈项透明层厚度NT及母血PAPP-A、β-hCG水平，综合计算风险值。孕中期的四联筛查则检测AFP、hCG、uE3和Inhibin-A等指标。不同筛查方法的截断值可能略有差异，但核心逻辑是通过统计学模型将生化指标与孕妇年龄、孕周等因素结合，转化为胎儿患病概率。筛查结果受多种因素影响，如孕妇体重、多胎妊娠或辅助生殖技术等可能导致假阳性或假阴性。
解读唐氏筛查报告时需明确区分筛查与诊断的区别。高风险结果不意味着胎儿必然患病，约30%高风险孕妇经确诊后未发现异常。反之，低风险结果也不能完全排除可能性。所有高风险孕妇应咨询遗传学专家，根据孕周选择绒毛取样、羊水穿刺等染色体核型分析进行确诊。筛查前需充分了解检测的局限性，避免因数值波动引发焦虑。医疗机构应确保检测流程符合标准，并对异常结果提供专业遗传咨询支持。
