羊水穿刺可以检测出部分基因突变。这项技术通过提取羊水中的胎儿细胞进行遗传学分析，能够识别染色体异常和某些特定的基因突变，为产前诊断提供重要依据。
羊水穿刺主要用于检测染色体数目异常如唐氏综合征和大片段的结构异常，同时也能通过基因测序技术发现特定单基因突变。随着基因检测技术的发展，羊水穿刺结合高通量测序或基因芯片等方法，可以更全面地筛查与遗传病相关的基因变异，例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因疾病。并非所有基因突变都能被检出，检测范围取决于所选的技术手段和目标疾病。某些突变可能致病性不明确，或属于新发突变，需结合临床进一步评估。
羊水穿刺属于有创操作，存在一定风险，如感染或流产，通常建议高风险孕妇如高龄、家族遗传病史或超声异常在医生指导下进行。检测前需充分了解技术局限性和潜在风险，并咨询遗传学专家。检测结果需由专业医师解读，避免误判。若发现异常，应结合其他检查综合评估胎儿健康状况，并考虑遗传咨询以制定后续方案。
羊水穿刺全外显子基因检测是查什么
王少为
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杨永彬
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副主任医师 上海市第一人民医院
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羊水穿刺能查出什么
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杨永彬
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