希特林蛋白缺乏症是由于SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能缺陷，引发尿素循环和能量代谢障碍的遗传性疾病。希特林蛋白是线粒体内重要的天冬氨酸/谷氨酸载体，参与尿素循环、糖异生和能量代谢，其功能缺失会导致氨代谢异常和多种生化紊乱。
希特林蛋白缺乏症的发病机制与基因突变直接相关。SLC25A13基因编码的希特林蛋白负责将线粒体内的天冬氨酸转运至胞质，同时将谷氨酸运入线粒体。这一过程对尿素循环和苹果酸-天冬氨酸穿梭系统至关重要。基因突变导致蛋白功能丧失后，氨无法通过尿素循环有效代谢，造成高氨血症。同时，天冬氨酸缺乏影响糖异生和能量生成，导致低血糖、肝功能异常等表现。新生儿期起病者多表现为胆汁淤积、生长迟缓，而成人期发病者可能出现脂肪肝、高脂血症等代谢异常。
希特林蛋白缺乏症需通过基因检测确诊，早期干预可改善预后。饮食管理是关键，需限制乳制品摄入，补充中链甘油三酯和脂溶性维生素。避免高蛋白饮食加重氨负荷，定期监测血氨、肝功能等指标。部分患者需补充瓜氨酸或精氨酸以辅助尿素循环。新生儿筛查有助于早期发现病例，家族遗传咨询可指导生育决策。该病临床表现异质性大，需个体化制定治疗方案，长期随访评估营养状况和器官功能。
