黏多糖贮积症其实就是染色体潜在性遗传类的疾病,主要是因为体细胞溶酶体水解酶先天有缺陷,造成酸性粘多糖降解受阻而引起的一种疾病。
其特点是过多的寡聚糖沉积与代谢而引起的问题,其主要表现为眼角膜浑浊、皮肤不光滑,以及骨节肌肉僵硬、肝脾扩大、个子矮小以及智商下降等。
就现代医学,对于此疾病没有有效的特效药以及治疗方式,只可以通过特定的酶替代疗法而进行改善。一种就是直接将酶注入人体,从而达到缓解的目的。另一种就是通过骨髓移植,将正常酶移入到患者体内,并且达到缓解的目的。
小儿黏多糖贮积症是怎么引起的
小儿黏多糖贮积症是一组罕见的遗传代谢病,主要的病因包括遗传基因突变、酶活性缺失、...
黏多糖贮积症是早老症吗
黏多糖贮积症不是早老症。黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体中降解黏多糖的酶发生突...
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一种由于人体细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷,导致黏多糖不能被降解而...
黏多糖贮积症是什么病
黏多糖贮积症是一种由于人体细胞溶酶体中黏多糖水解酶的活性降低或完全缺乏,导致黏多...
黏多糖贮积症会遗传吗
黏多糖贮积症会遗传。黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖不能被完全降解,...
黏多糖贮积症能治疗吗
黏多糖贮积症是可以治疗的,但目前尚不能完全治愈。黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺...
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型又称马-拉二氏综合征、多发性营养不良性侏儒症,是一种罕见的遗传性...
什么是黏多糖贮积症Ⅷ型
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性疾病。黏多糖贮积症Ⅷ型主要是由于相关基因突变导...
什么是黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症Ⅲ型又称圣菲利波综合征,是一组由于溶酶体酶硫酸乙酰肝素-α-N-乙酰...
什么是黏多糖贮积症Ⅴ
黏多糖贮积症Ⅴ又称芳基硫酸酯酶B缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病。黏多糖贮积症Ⅴ主...
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