大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，主要表现为前庭水管异常扩大，导致感音神经性听力损失或波动性听力下降。该疾病属于常染色体隐性遗传病，常与SLC26A4基因突变相关，多见于儿童期发病，可能伴随前庭功能障碍或突发性耳聋。
前庭水管是连接前庭和内淋巴囊的骨性管道，正常状态下维持内耳淋巴液平衡。当前庭水管扩大时，内淋巴液流动紊乱，容易因颅内压变化或轻微头部外伤引发听力波动或急剧下降。部分患者出生时听力正常，但随着年龄增长逐渐出现听力减退，尤其在感冒、用力擤鼻或剧烈运动后加重。诊断主要依靠高分辨率颞骨CT或MRI，显示前庭水管直径超过1.5毫米，同时需结合基因检测和听力学评估。
患者需避免头部撞击、剧烈运动及气压剧烈变化的活动，如潜水或高空飞行。感冒时需谨慎擤鼻，防止中耳压力骤变。定期监测听力，若出现突发性耳聋需及时就医，部分病例可通过激素治疗或人工耳蜗植入改善听力。家属应关注患者平衡功能，避免跌倒风险。遗传咨询对计划生育的家庭尤为重要，可通过基因检测评估再发风险。早期干预和听力康复训练能显著提升患者生活质量。
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