唐筛高风险并不意味着胎儿一定存在异常，需要进一步检查评估风险。高风险结果提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常的概率较高，但并非确诊。约60%-70%的唐筛高风险孕妇经羊水穿刺等确诊检查后，最终确认胎儿染色体正常。是否继续妊娠需结合后续诊断结果、家庭实际情况及医生建议综合判断。
唐筛高风险时，建议通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺进一步明确诊断。无创DNA通过母体血液检测胎儿游离DNA，对21-三体等常见染色体异常的检出率达99%，但属于筛查范畴；羊水穿刺通过抽取羊水直接分析胎儿细胞核型，是诊断金标准，但存在约0.5%的流产风险。部分孕妇可能因高龄、家族遗传病史等因素叠加高风险结果，需遗传咨询专家评估整体风险。若确诊为唐氏综合征，需了解患儿可能面临的智力障碍、多发畸形等情况，结合医疗支持条件及家庭承受能力决策。
选择继续妊娠需做好新生儿特殊护理准备，包括早期干预训练、定期体检及多学科协作管理。终止妊娠需在医生指导下进行，关注术后身心康复。无论何种选择，建议夫妻双方充分沟通，避免仓促决定。后续妊娠可咨询产前诊断专家，针对性制定孕前及孕期检查方案。所有检查结果需由专业医生解读，避免自行推断。保持规律产检，密切监测胎儿发育状态，有助于及时发现问题并调整处理方案。
