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哪些染色体羊水穿刺可以检查

发布时间： 2019-10-19播放次数：357

毛滢 副主任医师

北京医院三级甲等妇产科

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视频摘要：

羊水的检查是采取多种的实验室的技术，对羊水成分进行分析的一种产前检查的方法。羊水中的胎儿细胞可用于细胞以及分子遗传学的检测，通过对酶学的分析可以用于先天性遗传代谢性疾病的筛查，而羊水中的病原体的检测有助于明确是否存在宫内的感染。

目前临床上常用于遗传病的产前诊断、宫内感染、病原体的检测以及胎儿胎肺成熟的判断，通过羊水细胞的培养进行传统的染色体核心分析，可用于诊断染色体的数目异常和结构异常，染色体数目异常主要包括21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征等等，常见的染色体异常，染色体的结构异常，包括染色体的易位、重复、倒位等等，也可以检测性染色体的异常。

除了常规的染色体数目异常，还可以在全基因组的范围内进行分辨，那么检测出传统核心分析未发现的染色体微缺失和微重复等等的结构变化。SNParray芯片还可以通过SNP的分析，检测出基因组的杂合性丢失与单亲二倍体。荧光原位杂交技术和定量的PCR技术，主要用于常见染色体疾病与基因组疾病的靶向检测。

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