胎儿染色体的方法分为无创和有创两种手段。无创又分为唐氏筛查和无创DNA检测,这两种手段均属于产前筛查手段。其中唐氏筛查漏诊率比较高,而无创DNA是抽取孕妇的外周血,从中提取胎儿游离DNA,来判断胎儿患13、18、21号三大染色体异常的可能性。准确性可达98%~99%,目前漏诊机会比较少。
有创检测也是产前诊断,指绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带穿刺。这些技术本身存在风险,容易引起感染、流产或者早产,所以一般不作为临床常规的检测手段。羊水穿刺是在超声波引导之下,将一根细长的针穿过孕妇的腹壁、子宫壁,进入羊水腔抽取一些羊水进行细胞培养。
经过核型分析,判断胎儿染色体是否异常。一般怀孕16周左右,也就是14~18周是最佳的时机。
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