儿童苯丙酮尿症是什么病

未知,0岁 2020-10-30

病情描述:儿童苯丙酮尿症是什么病

儿童苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,主要是由于胎儿先天性的体内苯丙氨酸代谢酶缺陷所引起,是一种氨基酸代谢病。患儿的尿中排出大量苯丙酮酸,属于常染色体隐性遗传病,主要的临床特征就是患儿出现智力低下,有时还会伴有癫痫发作以及色素减少的症状。这种疾病在新生儿期可以通过筛查做出诊断,治疗越早对与患儿的影响越小。

2020-10-30

相关问答

苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症能治疗好吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

本病为遗传代谢性疾病,自行恢复的概率极小。婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的

苯丙酮尿症是什么疾病

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是什么疾病呢? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基

苯丙酮尿症是怎么引起

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这

苯丙酮尿症存在有什么危害

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

什么是新生儿苯丙酮尿症疾病

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常

苯丙酮尿症新生儿症状是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症新生儿时期的症状是什么呢? 由于苯丙酮尿症,宝宝出生大多是正常的,一

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

苯丙酮尿症是什么原因遗传

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症

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