酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些？
男，10岁 2019-03-23
病情描述：最近出现深度智力孱弱；还出现了自虐倾向，身上所有毛发、皮肤逐渐白化；全身肌肉可能会不停抽搐，是酮尿症还是苯丙酮尿症。请问酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些？
你好，苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸。需要四氢生物蝶呤作为苯丙氨酸羟化酶的辅酶发挥作用。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺乏可导致苯丙氨酸不转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，导致脑损伤和疾病。如果对苯丙酮尿症患儿不及时治疗或治疗，大多数患儿会出现智力、运动和语言障碍。如果能在症状出现前诊断和治疗，即经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的儿童，诊断后能及时治疗。近90%的苯丙酮尿症儿童智力正常。只有极少数患有苯丙酮尿症的儿童，由于治疗不足或病情严重，才能获得正常的智力。血液苯丙氨酸浓度控制不理想，仍会导致精神衰退。
2019-03-23
苯丙酮尿症是什么？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症患者症状有哪些
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸，因为他们不吃，血液中苯丙氨酸
患有苯丙酮尿症有哪些好的食疗方法
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症的饮食需要特殊的营养食物。为了生长发育，80%的苯丙酮尿症所需的蛋白质
苯丙酮尿症有哪些症状表现
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨
苯丙酮尿会有哪些症状
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成
苯丙酮尿症的病因
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些？治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定，一般可
苯丙酮尿症孩子的主食有什么
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
苯丙酮尿症几次能确诊
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
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