女,32岁 2019-04-10
病情描述:我的一个同事昨天目出现抽风,我们就把他送医院了,检查结果是多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症怎么回事?
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性的遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症主要临床症状是呕吐低血糖等多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是这种物质缺乏引起的体内一种代谢变化障碍,这种疾病影响发育的,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高,可明确诊断,可以去医院检查治疗。需要给患者提供高能量的饮食和优质蛋白质,不要空腹。
2019-04-10
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