中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是什么?

女,5岁 2019-06-09

病情描述:我家的孩子今年五岁了,身体不舒服去医院查出来了中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。想知道这是个什么病?

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病,出现一系列的代谢指标异常,急性期出现低酮性低血糖,呕吐,抽搐,昏迷,心跳停止等等症状。中链酰基辅酶A脱氢酶的活性降低,合成减少或者是完全缺乏,导致中链脂肪酸B氧化代谢障碍。最常见症状是无力、呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷。应该根据小孩子的具体症状表现及时补充高能量的营养物质,控制脂肪的摄入,避免小孩子长时间的空腹时间过长,根据具体的表现观察治疗。

2019-06-09

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