男,14岁 2019-07-29
病情描述:这几天我们学校正在军训,前两天有一个小男孩突然晕倒,大家以为他是低血糖,但是他突然开始浑身抽搐,教官赶紧带他去医院看病,后来询问得知他是患有中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,这是一种什么病呢?
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异,我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一,发病急缓不同,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主,严重者猝死。若能正确诊断,经过治疗干预和对症治疗为主,大多数患者预后良好。
2019-07-29
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