什么是苯丙酮尿症

男，2岁 2019-04-24

病情描述：最近感觉朋友家的小孩的智力有些低下，经过问过后得知他患有苯丙酮尿症，请问什么是苯丙酮尿症？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量从尿液中排出。这种病表现是智力迟钝、抽搐和色素沉着减少。一旦诊断明确，应尽快积极治疗。不要近亲结婚。有家族病史的孕妇必须用DNA分析或检测羊水中的翼点蛋白进行胎儿的产前诊断。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，父母和孩子都需要采集血样进行基因诊断。同时，由于突变基因的多样性和分析的复杂性，基因诊断应在第二次妊娠前半年至一年进行，以便根据妊娠期基因诊断的结果进行靶向分娩。预诊断。建议您去医院检查您是否可以治愈，视您自己的情况而定。

2019-04-24

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