苯丙酮尿症的遗传形式是什么?

男,1岁 2019-04-11

病情描述:第一个孩子出生就患有苯丙酮尿症,现在已经开始治疗了,现在想要二胎所以想知道苯丙酮尿症的遗传形式是什么?

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需要了解一下苯丙酮尿症的遗传特征和遗传的方式。如果夫妇双方的亲属中有人患有苯丙酮尿症,但要是夫妇双方中有一人是苯丙酮尿症患者,就要再决定要不要怀孕生子。但是尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病概率会高,但是它在所有的种族之中都是有可能会发生的。但是由于酶的丢失或缺陷,就会导致苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,但是该蛋白几乎是在所有的食物中都是存在。所以建议避免近亲结婚,对有家族史的孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断;同时还要开展新生儿的筛查,以利于早发现早治疗。

2019-04-11

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