羊水染色体分析是什么

2025-06-16

羊水染色体分析是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇羊水中的胎儿细胞进行染色体检测，用于判断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等。

该技术通常在孕16-22周进行，通过超声引导下穿刺抽取少量羊水，分离其中的胎儿脱落细胞进行培养和染色体核型分析。其准确性较高，可检测染色体数目或结构异常，还能结合基因芯片技术发现微缺失/微重复综合征。适用于高龄孕妇、唐筛高风险、有异常妊娠史或家族遗传病史的群体。

需注意羊水穿刺属于侵入性操作，存在轻微流产风险约0.1%-0.3%，需严格评估适应症。检测结果正常不能完全排除其他非染色体疾病，异常结果需结合遗传咨询进一步决策。部分染色体异常可能表现轻微，需谨慎解读报告。

2025-06-16

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