男,1岁 2019-03-15
病情描述:宝宝有些不正常,去医院检查说是新筛17羟化酶偏高,宝宝新筛17羟化酶偏高怎么回事?
这可能与先天性肾上腺皮质增生有,。是一种常见的常染色体隐性遗传病,由于负反馈刺激垂体分泌更多促肾上腺皮质激素,导致肾上腺皮质增生,分泌过多的皮质醇前体,如11-脱氧皮质醇和肾上腺甾醇。新生儿17-羟孕酮数值过高,说明21-羟化酶合成存在异常,这是肾上腺皮质增生症的特征,但还要综合其它几种酶的定量核查,并尿检17-酮类固醇指标,才能最终确定,建议尽快到医院检查确诊。 现在看来在一般情况下是不会出现误诊的,在发现疾病后需要积极尽早进行治疗,以免引起患儿智力异常。祝您健康
2019-03-15
先天性肾上腺皮质增生症的预防措施是什么
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,他是属
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苯丙酮尿症是一种常染色体的隐形遗传疾病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化
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