男,1岁 2019-03-15
病情描述:宝宝有些不正常,去医院检查说是新筛17羟化酶偏高,宝宝新筛17羟化酶偏高怎么回事?
这可能与先天性肾上腺皮质增生有,。是一种常见的常染色体隐性遗传病,由于负反馈刺激垂体分泌更多促肾上腺皮质激素,导致肾上腺皮质增生,分泌过多的皮质醇前体,如11-脱氧皮质醇和肾上腺甾醇。新生儿17-羟孕酮数值过高,说明21-羟化酶合成存在异常,这是肾上腺皮质增生症的特征,但还要综合其它几种酶的定量核查,并尿检17-酮类固醇指标,才能最终确定,建议尽快到医院检查确诊。 现在看来在一般情况下是不会出现误诊的,在发现疾病后需要积极尽早进行治疗,以免引起患儿智力异常。祝您健康
2019-03-15
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