先天性肾上腺皮质增生症的预防措施是什么

男,0岁 2020-05-15

病情描述:先天性肾上腺皮质增生症的预防措施是什么

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,他是属于常染色体隐性遗传性疾病,对于本病的预防主要是进行新生儿筛查以及产前诊断,新生儿筛查可以应用干血滴纸片法,对于生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-羟孕酮浓度可以进行早期诊断。正常婴儿刚出生时血中十七羟孕酮水平较高,12到24小时后降至正常,低体重儿和患有某些心肺疾病时,17羟孕酮也会上升,需要注意鉴别。在产前诊断方面对于21羟化酶缺乏症的患者。在孕9到11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞dna分析,孕16到20周取羊水检测孕三醇、17羟孕酮等。因大部分非典型21羟化酶缺乏症的患儿生后17羟孕酮水平没有明显升高,因此基因检测是此型患儿唯一的早期诊断手段。对于11β羟化酶缺乏症,可以检测羊水中去氧皮质酮水平,或者取绒毛膜做相关基因分型进行诊断。

2020-05-15

相关问答

先天性肾上腺皮质增生症阴性怎么回事

夏培金 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质

先天性肾上腺皮质增生症是什么?

苏旭东 副主任医师  聊城市人民医院

先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,这是由于皮质激素合成过程中所

先天性肾上腺皮质增生症正常值?

吴光秀 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

先天性肾上腺增生可能导致激素水平紊乱、肥胖或多毛症。如果有这种情况,先天性肾上腺

先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

有关先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准是什么的问题。 由于先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病,因为类固醇激素合成过程中某些

什么是先天性肾上腺皮质增生症?

张艳凯 副主任医师  开封市中心医院

先天性肾上腺皮质增生症,是现在较为常见的常染色体隐性遗传病,因为皮质激素合成过程

先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

先天性肾上腺皮质增生症会容易导致肾脏疼痛、身体疲劳无力、睡眠质量不好的症状,可以

先天性肾上腺皮质增生症严重吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,由遗传缺陷引起的肾上腺皮

先天性肾上腺皮质增生症具有遗传性吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,它属于

先天性肾上腺皮质增生症是什么原因导致的

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病。他是属

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据