苯丙酮尿症是能治疗吗？

女，4岁 2019-03-16

病情描述：我的宝宝出生不久，她出生时候皮肤很白，头发有点黄，喝牛奶的尿味道有点重，但我不知道是什么尿的气味。很担心，带孩子去医院看了看，医生低头说可能是苯丙酮尿症，具体还要看结果。苯丙酮尿症是什么疾病？能治疗吗？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症（pku）是一种常见的氨基酸代谢疾病。它是由于苯丙氨酸(pa)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸。尿液的积聚和排泄。孩子出生时是正常的。母乳喂养后，症状通常在3-6个月就会出现。1岁时症状明显。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，遗传方法为常染色体隐性遗传。1.根据患儿的严重智能迟滞和皮肤、毛发特征，应该怀疑有苯酮尿症的可能。如果患者尿液对三氯化铁或DNPH试验都出现阳性反应（黄色或灰黄色浑浊沉淀），即有助于诊断。2.在智能发育迟滞的儿童中，尿中出现阳性反应者很多，如枫糖尿症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸增多症、组氨酸血症或多种有机酸代谢病等，最好是用液相色谱法同时测定血中苯丙氨酸含量以协助确诊。3.在幼儿以后，则根据尿筛查阳性，血苯丙氨酸浓度在1mmol／L以上，酪氨酸正常或稍低，并且没有蝶呤代谢异常者，才能诊断为PKU。诊断一旦明确，尽早给予饮食疗法，积极治疗。

2019-03-16

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