治疗苯丙酮尿症的方法是什么？

男，1岁 2019-03-01

病情描述：我家小孩子昨晚血液检查后，医生说这是苯丙酮尿症检查显阳性，我想了解一下，治疗苯丙酮尿症的方法是什么？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的，苯丙氨酸是人类生长和代谢的必需氨基酸，苯丙氨酸羟化酶的功能需要四氢生物蝶呤作为辅酶才能达到更好的效果，苯丙氨酸羟化酶活性的降低或四氢生物蝶呤的缺乏都会导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，导致脑损伤和发病，如果患有苯丙酮尿症的儿童得不到及时的治疗或治疗，他们中的大多数都有精神、运动和语言发育迟缓，如果能在症状出现前进行诊断和治疗，也就是说，通过新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿在确诊后能及时得到治疗，其智力接近90%能达到正常水平，由于治疗不充分或严重疾病以及血液苯丙氨酸浓度控制不尽人意，只有少数儿童仍可能患有精神衰退。

2019-03-01

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