丙苯酮尿酸症状有哪些

男,5岁 2019-01-08

病情描述:最近一段时间宝宝感觉身体不适,感觉腰部剧烈疼痛,上厕所次数减少,并伴随全身水肿 ,请问丙苯酮尿酸症状有哪些?

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化酪氨酸,导致尿液中出现苯丙酮酸。苯丙酮尿症是一种一岁时症状明显的疾病。主要智力发育迟缓的神经系统可能出现异常多动症,甚至肌肉痉挛,或者少数轻度患者可能出现肌张力亢进和反射亢进。出生几个月后,由于黑色素合成不足,头发、皮肤和虹膜的颜色可能会变浅。呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味.常见肌张力减低嗜睡和惊厥智能落后明显;如不经治疗常在幼儿期死亡。

2019-01-08

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