苯丙酮尿会有哪些症状

女,3岁 2019-03-26

病情描述:孩子发育缓慢,尤其是智力方面的,有时会抽筋,尿液的味道特别糟糕,头发和一般人的颜色也不一样,医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。想知道苯丙酮尿会有哪些症状?

苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。建议去专业医院做产前检查,具体检测患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,然后检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点,一般刚出生的时候医生会采集足跟血,然后送到当地新生儿筛查中心检查。

2019-03-26

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丙苯酮尿酸症状有哪些

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化

苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症患者症状有哪些

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸

苯丙酮尿症有哪些症状表现

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿症有哪些症状?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

在医学上,苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶降低或四氢生物喋呤缺乏

治疗苯丙酮尿症的药物有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症的典型表现有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降

苯丙酮尿症的症状有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

一般的苯丙酮尿症的患儿出生的时候表现都是非常正常的,到6个月时逐渐出现一系列症状

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