女,3岁 2019-03-26
病情描述:孩子发育缓慢,尤其是智力方面的,有时会抽筋,尿液的味道特别糟糕,头发和一般人的颜色也不一样,医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。想知道苯丙酮尿会有哪些症状?
苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。建议去专业医院做产前检查,具体检测患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,然后检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点,一般刚出生的时候医生会采集足跟血,然后送到当地新生儿筛查中心检查。
2019-03-26
丙苯酮尿酸症状有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症有哪些症状?
在医学上,苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶降低或四氢生物喋呤缺乏
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
苯丙酮尿症的典型表现有哪些
溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降
苯丙酮尿症的症状有哪些
一般的苯丙酮尿症的患儿出生的时候表现都是非常正常的,到6个月时逐渐出现一系列症状
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