女,25岁 2019-04-25
病情描述:我已经结婚一年多了,最近在准备备孕的事情,听到一些身边人说什么单基因遗传病,有些担心自己的孩子会出现相关疾病问题,所以想问一下单基因遗传病是什么疾病?
单基因遗传病是一种染色体遗传病,它的发生由一对基因控制,等位基因突变引起的疾病的遗传规律符合孟德尔定律,它也被称为孟德尔遗传疾病和单基因疾病。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响,由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明,应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同,遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。
2019-04-25
单基因遗传病怎么检测
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